Einzelgen-Diagnostik
- 5-FU Toxizität
- Aarskog-Scott-Syndrom Mentale Retardierung
- Achondroplasie
- Adrenale Hypoplasie, kongenitale
- Adrenleukodystrophy
- Adrenogenitales Syndrom
- Adrenomyeloneuropathie
- Aicardi-Goutières Syndrom
- Alagille-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alport-Syndrom
- Alzheimer-Erkrankung
- Amyloidose
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Androgeninsensitivitätssyndrom
- Angioödem, hereditär
- Antley-Bixler-Syndrom
- Apert-Syndrom
- APLAID-Syndrom
- Azoospermie/ Männliche Infertilität
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Blepharophimosis, epicanthus inversus und ptosis
- Brugada-Syndrom
- Brust- und Eierstockkrebs, familiär
- CADASIL
- CARASIL
- Carney-Komplex
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierend
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal
- Chiblain Lupus
- Chondrodysplasia punctata Typ 2, X-chromosomal
- Cockayne Syndrom
- Congenitale bilateral Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
- Cornelia de Lange Syndrom
- Cowden-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Cystinurie
- Cystische Fibrose
- Dilative Kardiomyopathie
- Dystonie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Epidermodysplasia verruciformis
- Epidermolysis bullosa simplex
- Episodische Ataxie Typ 2
- Episodisches Schmerzsyndrom (Small-Fiber-Neuropathie)
- Erythropoetische Protoporphyrie, X-chromosomal
- Faktor X-Mangel
- Faktor XII-Mangel
- Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP, Gardner-Syndrom, Turcot-Syndrom)
- Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM-Syndrom)
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Familiäres thorakales Aortenaneurysma
- Fanconi-Anämie
- Fechtner-Syndrom
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathie
- Fruktose-1,6-Disphosphatase-Mangel
- Fruktose-Intoleranz, hereditär
- Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)
- Gilbert-Syndrom
- Gitelman-Syndrom
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus)
- Glutarazidurie Typ I
- Glutarazidurie Typ II
- Gorlin-Goltz-Syndrom/ Nävoides Basalzellnävus-Syndrom
- Hämochromatose
- Hämorrhagische Teleangiektasien, hereditär
- Hirnfehlbildung
- Hörverlust
- Hyper-IgD-Syndrom
- Hyper-IgM-Syndrom
- Hypercholesterinämie
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel
- Hyperkaliämische Lähmung
- Hyperkaliämische periodische Paralyse
- Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische
- Hyperonithinämie
- Hyperoxalurie
- Hyperparathyreodismus
- Hyperphenylalaninämie
- Hyperurikämie
- Hypobetalipoproteinämie
- Hypochondroplasie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus
- Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)
- Ichthyosen
- Incontinentia pigmenti
- Jervell- und Lange-Nielsen Syndrom
- Joubert Syndrom
- Juveniles-Polyposis-Syndrom
- Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
- Kapilläre Malformationen -Arteriovenöse Malformationen
- Kolorektales Karzinom
- Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
- Konnatale Hyperekplexie
- Koproporphyrie, hereditäre
- Leri-Weill dyschondrosteosis
- Leukämie, akute myeloische
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Long QT Syndrom
- Lymphödem, hereditär
- Lynch-Syndrom (HNPCC, Muir-Torre-Syndrom, Turcot-Syndrom, CMMRD)
- Magenkarzinom, familiär diffuses
- Marfan-Syndrom
- Marshall-Syndrom
- Metachromatische Leukodystrophie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Morbus Darier
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Hirschsprung
- Morbus Meulengracht
- Morbus Osler
- Morbus Wilson
- Muckle-Wells-Syndrom
- Mucopolysaccharidose Typ 6
- Muenke Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie
- Muskeldystrophie, Typ Duchenne und Muskeldystrophie, Typ Becker
- Myotonia Congenita
- Nagel-Patella-Syndrom
- Nephronophthise
- Nephrotisches Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurofibromatose Typ 2
- Nierenzellkarzinom, familiär papillär
- Nijmegen Breakage Syndrom
- Noonan Syndrom
- Nystagmus
- Okulokutaner Albinismus, Typ 1
- Okulokutaner Albinismus, Typ 4
- Osteogenesis imperfecta
- Ovarialdysgenesie
- Pachynoychia Congenita
- Palmoplantarkeratose, hereditär
- Pankreaskarzinom, hereditär
- Pankreatitis, hereditär
- Paragangliom-Phäochomozytom, familiär
- Parkinson
- Periodisches Fiebersyndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Phenylketonurie
- Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADPKD)
- Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD)
- Porphyria cutanea tarda
- Porphyrie, akute intermittierende
- Porphyrie, kongenitale
- Prämature Ovarialinsuffizienz
- Prostatakarzinom
- Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
- Renale Glukosurie, hereditär (SGLT2-Defekt)
- Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie
- Retinitis Pigmentosa
- Retinoblastom
- Rett-Syndrom
- Schwannomatose
- Segawa Syndrom
- Senior-Loken Syndrom
- Sessil serratiertes Polyposis-Syndrom
- Short QT Syndrom
- Sick-Sinus-Syndrom
- Spastische Paraplegie
- Spinale Muskelatrophie
- Stickler-Syndrom
- Thrombophilie
- Trimethylaminurie
- Tuberöse Sklerose Typ 1
- Tuberöse Sklerose Typ 2
- Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD)
- Tumor-Prädispositionssyndrom
- Usher Syndrom
- Van der Woude-Syndrom
- Von Hippel-Lindau-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiär
- Waardenburg-Syndrom
- Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom
- Zerebrale kavernöse Malformationen
- Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie