Multigen-Diagnostik
Xeroderma pigmentosum
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| XPC | AR | 613208 | 3p25.1 |
| DDB2 | AR | 600811 | 11p11.2 |
| ERCC2 | AR | 126340 | 19q13.32 |
| ERCC3 | AR | 133510 | 2q14.3 |
| ERCC4 | AR | 133520 | 16p13.12 |
| ERCC5 | AR | 133530 | 13q33.1 |
| XPA | AR | 611153 | 9q22.33 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dauer
2 - 4 Wochen