Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Xeroderma pigmentosum

Gen Erbgang OMIM Locus
XPC AR 613208 3p25.1
DDB2 AR 600811 11p11.2
ERCC2 AR 126340 19q13.32
ERCC3 AR 133510 2q14.3
ERCC4 AR 133520 16p13.12
ERCC5 AR 133530 13q33.1
XPA AR 611153 9q22.33
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Dauer

2 - 4 Wochen

 

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