Multigen-Diagnostik
Vorhofflimmern, familiär
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| SCN2B | AD | 601327 | 11q23.3 |
| ABCC9 | AD | 601439 | 12p12.1 |
| GJA5 | AD | 121013 | 1q21.2 |
| KCNE2 | AD | 603796 | 21q22.11 |
| KCNQ1 | AR | 607542 | 11p15.5-p15.4 |
| KCNA5 | AD | 176267 | 12p13.32 |
| KCNJ2 | AD | 600681 | 17q24.3 |
| NPPA | AD | 108780 | 1p36.22 |
| SCN5A | AD | 600163 | 3p22.2 |
| SCN1B | AD | 600235 | 19q13.11 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)