Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Thorakales Aortenaneurysma (AAT/ TAAD)

Gen Erbgang OMIM Locus
TGFBR1 AD 190181 9q22.33
ACTA2 AD 102620 10q23.31
COL3A1 AD 120180 2q32.2
FBN1 AD 134797 15q21.1
MYH11 AD 160745 16p13.11
MYLK AD 600922 3q21.1
SMAD3 AD 603109 15q22.33
TGFB2 AD 190220 1q41
TGFB3 AD 190230 14q24.3
TGFBR2 AD 190182 3p24.1
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

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