Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Sick-Sinus Syndrom

Mismatch-Repair-Cancer-Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus
MLH1 AR 120436 3p22.2
MSH2 AR 609309 2p21-p16
MSH6 AR 600678 2p16.3
PMS2 AR 600259 7p22.1

Pediatric-Panel - unklare Tumordisposition

Gen Erbgang OMIM Locus
HCN4 AD 605206 15q24.1
MYH6   160710 14q11.2
SCN5A AR 600163 3p22.2
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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