Multigen-Diagnostik
Polyposis-Syndrome
Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| APC | AD | 611731 | 5q22.2 |
| MUTYH | AR | 604933 | 1p34.1 |
| NTHL1 | AR | 602656 | 16p13.3 |
Polymerase Proofreading-assoziierte Polyposis (PPAP)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| POLD1 | AD | 174761 | 19q13.33 |
| POLE | AD | 174762 | 12q24.33 |
Harmatomatöses Polyposis-Syndrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus | Typ |
|---|---|---|---|---|
| BMPR1A | AD | 600993 | 18q21.2 | Juveniles-Polyposis-Syndrom |
| SMAD4 | AD | 601299 | 10q23.2 | Juveniles-Polyposis-Syndrom |
| AKT1 | AD | 164730 | 14q32.33 | Cowden-Syndrom |
| PIK3CA | AD | 171834 | 3q26.32 | Cowden-Syndrom |
| PTEN | AD | 601728 | 10q23.31 | Cowden-Syndrom |
| STK11 | AD | 602216 | 19p13.3 | Peutz-Jeghers-Syndrom |
Sessiles serratiertes Polyposis-Syndrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| RNF43 | AD | 612482 | 17q22 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Sanger-Sequenzierung