Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Osteogenesis imperfecta

Gen Erbgang OMIM Locus
SERPINH1 AR 600943 11q13.5
COL1A1 AD 120150 17q21.33
COL1A2 AD 120160 7q21.3
IFITM5 AD 614757 11p15.5
CRTAP AR 605497 3p22.3
P3H1 (LEPRE1) AR 610339 1p34.2
PPIB AR 123841 15q22.31
SERPINF1 AR 172860 17p13.3
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Sanger-Sequenzierung

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

Zurück

© 2020 Praxis für Humangenetik und Prävention | Onkogenetische Schwerpunktpraxis