Multigen-Diagnostik
Osteogenesis imperfecta
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| SERPINH1 | AR | 600943 | 11q13.5 |
| COL1A1 | AD | 120150 | 17q21.33 |
| COL1A2 | AD | 120160 | 7q21.3 |
| IFITM5 | AD | 614757 | 11p15.5 |
| CRTAP | AR | 605497 | 3p22.3 |
| P3H1 (LEPRE1) | AR | 610339 | 1p34.2 |
| PPIB | AR | 123841 | 15q22.31 |
| SERPINF1 | AR | 172860 | 17p13.3 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Sanger-Sequenzierung
Dauer
2 - 4 Wochen