Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Noonan-Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus
SOS1 AD 182530 2p22.1
BRAF AD 164757 7q34
KRAS AD 190070 12p12.1
LZTR1 AD 600574 22q11.21
MAP2K1 AD 176872 15q22.31
NRAS AD 164790 1p13.2
PTPN11 AD 176876 12q24.13
RAF1 AD 164760 3p25.2
RIT1 AD 609591 1q22
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

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