Multigen-Diagnostik
Nephronophthise
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| TMEM67 (NPHP11) | AR | 609884 | 8q22.1 |
| NPHP1 | AR | 256100 | 2q13 |
| INVS (NPHP2) | AR | 602088 | 9q31.1 |
| NPHP3 | AR | 604387 | 3q22.1 |
| NPHP4 | AR | 606966 | 1p36.31 |
| IQCB1 (NPHP5) | AR | 609237 | 3q13.33 |
| CEP290 (NPHP6) | AR | 610142 | 12q21.32 |
| RPGRIP1L (NPHP8) | AR | 610937 | 16q12.2 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)