Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Nephronophthise

Gen Erbgang OMIM Locus
TMEM67 (NPHP11) AR 609884 8q22.1
NPHP1 AR 256100 2q13
INVS (NPHP2) AR 602088 9q31.1
NPHP3 AR 604387 3q22.1
NPHP4 AR 606966 1p36.31
IQCB1 (NPHP5) AR 609237 3q13.33
CEP290 (NPHP6) AR 610142 12q21.32
RPGRIP1L (NPHP8) AR 610937 16q12.2
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

 

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