Multigen-Diagnostik
Lynch-Syndrom mit informativem Tumorgewebe (EBM: 11431)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus | Information |
|---|---|---|---|---|
| MSH6 | AD | 600678 | 2p16.3 | Expressionsverlust von MSH2 und/oder MSH6 |
| MLH1 | AD | 120436 | 3p22.2 | Expressionsverlust von MLH1 und/oder PMS2 |
| PMS2 | AD | 600259 | 7p22.1 | Expressionsverlust von MLH1 und/oder PMS2 |
| MSH2 | AD | 609309 | 2p21-p16 | Expressionsverlust von MSH2 und/oder MSH6 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dauer
2 - 4 Wochen