Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Long QT Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus
ABCC9 AD 601439 12p12.1
ANK2 AD 106410 4q25-q26
AKAP9 AD 604001 7q21.2
CACNA1C AD 114205 12p13.33
CALM1 AD 114180 14q32.11
CAV3 AD 601253 3p25.3
KCNE1 AD 176261 21q22.12
KCNE2 AD 603796 21q22.11
KCNH2 AD 152427 7q36.1
KCNJ2 AD 600681 17q24.3
KCNJ5 AD 600734 11q24.3
KCNQ1 AD 607542 11p15.5-p15.4
SCN4B AD 608256 11q23.3
SCN5A AD 600163 3p22.2
SNTA1 AD 601017 20q11.21
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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