Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Kindliche Tumordisposition

Mismatch-Repair-Cancer-Syndrom

Gen Erbgang OMIM Locus
MLH1 AR 120436 3p22.2
MSH2 AR 609309 2p21-p16
MSH6 AR 600678 2p16.3
PMS2 AR 600259 7p22.1

Pediatric-Panel - unklare Tumordisposition

Gen Erbgang OMIM Locus
ALK   105590 2p23.2-p23.1
APC   611731 5q22.2
BRCA1   113705 17q21.31
BRCA2   600185 13q13.1
CDH1   192090 16q22.1
MSH2   609309 2p21-p16
MSH6   600678 2p16.3
NF1   613113 17q11.2
NF2   607379 22q12.2
PALB2   610355 16p12.2
PMS2   600259 7p22.1
PTCH1   601309 9p22.32
RB1   614041 13q14.2
RET   171400 10q11.21
RUNX1   151385 21q22.12
SDHB   185470 1p36.13
TP53   191170 17q13.1
VHL   608537 3p25.3
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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