Multigen-Diagnostik
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| TRDN | AR | 603283 | 6q22.31 |
| CALM1 | AD | 114180 | 14q32.11 |
| CASQ2 | AR | 114251 | 1p13.1 |
| RYR2 | AD | 180902 | 1q43 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dauer
2 - 4 Wochen