Multigen-Diagnostik
Tuberöse Sklerose
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| TSC1 | AD | 605284 | 9q34.13 |
| TSC2 | AD | 191092 | 16p13.3 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)