Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Ichthyosen

Gen Erbgang OMIM Locus Form
FLG (Hotsport-Mutationen R501X, 2282del4) AD 135940 1q21.3 Ichthyosis vulgaris
TGM1 AR 190195 14q12 Ichthyosis congenita, autosomal-rezessiv
TGM5 AR 603805 15q15.2 Peeling-Skin-Syndrom
STS XLR 308100 Xp22.31 Ichthyose, X-chromosomal
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung

Einsendeformular

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