Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Gen Erbgang OMIM Locus
ACTC1 AD 102540 15q14
ACTN2 AD 102573 1q43
CALR3 AD 611414 19p13.11
CSRP3 AD 600824 11p15.1
LDB3 AD 605906 10q23.2
MYBPC3 AD 600958 11p11.2
MYH6 AD 160710 14q11.2
MYH7 AD 160760 14q11.2
MYL2 AD 160781 12q24.11
MYL3 AD, AR 160790 3p21.31
MYLK2 AD 606566 20q11.21
MYOZ2 AD 605602 4q26
MYPN AD 608517 10q21.3
NEXN AD 613121 1p31.1
PLN AD 172405 6q22.31
TCAP AD 604488 17q12
TNNC1 AD 191040 3p21.1
TNNI3 AD 191044 19q13.42
TNNT2 AD 191045 1q32.1
TPM1 AD 191010 15q22.2
TTN AD 188840 2q31.2
VCL AD 193065 10q22.2
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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