Multigen-Diagnostik
Hyperoxalurie
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| AGXT | AR | 604285 | 2q37.3 |
| GRHPR | AR | 604296 | 9p13.2 |
| HOGA1 | AR | 613597 | 10q24.2 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung