Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Epidermolysis bullosa

Gen Erbgang OMIM Locus
TGM5 AR 603805 15q15.2
COL17A1 AR 113811 10q25.1
ITGB4 AR 147557 17q25.1
LAMA3 AR 600805 18q11.2
LAMB3 AR 150310 1q32.2
LAMC2 AR 150292 1q25.3
COL7A1 AD, AR 120120 3p21.31
KRT5 AD, AR 148040 12q13.13
KRT14 AD, AR 148066 17q21.2
EXPH5 AR 612878 11q22.3
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

 

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