Multigen-Diagnostik
Epidermolysis bullosa
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| COL7A1 | AD, AR | 120120 | 3p21.31 |
| COL17A1 | AR | 113811 | 10q25.1 |
| ITGB4 | AR | 147557 | 17q25.1 |
| LAMA3 | AR | 600805 | 18q11.2 |
| LAMB3 | AR | 150310 | 1q32.2 |
| LAMC2 | AR | 150292 | 1q25.3 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)