Multigen-Diagnostik
Neurofibromatose Differenzialdiagnostik Schwannomatose, Legius-Syndrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| LZTR1 | AD | 600574 | 22q11.21 |
| SMARCB1 | AD | 601607 | 22q11.23 |
| SPRED1 | AD | 609291 | 15q14 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)