Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Ehlers-Danlos-Sydnrom

Gen Erbgang OMIM Locus  
PLOD1 AR 153454 1p36.22 Kyphoskoliose-Typ
COL1A1 AD 120150 17q21.33 Klassischer Typ (TYP I und II)
/Arthrochalasis Typ
COL5A1 AD 120215 9q34.3 Klassischer Typ (TYP I und II)
COL5A2 AD 120190 2q32.2 Klassischer Typ (TYP I und II)
COL3A1 AD 120180 2q32.2 Vaskulärer Typ
COL1A2 AD 120160 7q21.3 Arthrochalasis Typ
TNXB AR 600985 6p21.33-p21.32 Hypermobiler Typ (Typ III)
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Sanger-Sequenzierung

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

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