Multigen-Diagnostik
Ehlers-Danlos-Syndrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus | |
|---|---|---|---|---|
| PLOD1 | AR | 153454 | 1p36.22 | Kyphoskoliose-Typ |
| COL1A1 | AD | 120150 | 17q21.33 | Klassischer Typ (TYP I und II) /Arthrochalasis Typ |
| COL5A1 | AD | 120215 | 9q34.3 | Klassischer Typ (TYP I und II) |
| COL5A2 | AD | 120190 | 2q32.2 | Klassischer Typ (TYP I und II) |
| COL3A1 | AD | 120180 | 2q32.2 | Vaskulärer Typ |
| COL1A2 | AD | 120160 | 7q21.3 | Arthrochalasis Typ |
| TNXB | AR | 600985 | 6p21.33-p21.32 | Hypermobiler Typ (Typ III) |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Sanger-Sequenzierung
Dauer
2 - 4 Wochen