Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Gen Erbgang OMIM Locus
VCL AD 193065 10q22.2
ABCC9 AD 601439 12p12.1
ACTC1 AD 102540 15q14
ACTN2 AD 102573 1q43
ANKRD1 AD 609599 10q23.31
BAG3 AD 603883 10q26.11
CRYAB AD 123590 11q23.1
CSRP3 AD 600824 11p15.1
DES AD 125660 2q35
DMD XL 300377 Xp21.2-p21.1
DSG2 AD 125671 18q12.1
EYA4 AD 603550 6q23.2
LAMA4 AD 150320 18p11.31
LDB3 AD 605906 10q23.2
LMNA AD 150330 1q22
MYBPC3 AD 600958 11p11.2
MYH6 AD 160710 14q11.2
MYH7 AD 160760 14q11.2
MYPN AD 608517 10q21.3
NEXN AD 613121 1p31.1
RAF1 AD 164760 3p25.2
RBM20 AD 613171 10q25.2
SCN5A AD 600163 3p22.2
SGCD AD 601411 5q33.2-q33.3
TAZ XL 300394 Xq28
TCAP AD 604488 17q12
TMPO AD 188380 12q23.1
TNNC1 AD 191040 3p21.1
TNNI3 AD, AR 191044 19q13.42
TNNT2 AD 191045 1q32.1
TPM1 AD 191010 15q22.2
PLN AD 172405 6q22.31
PRDM16 AD 605557 1p36.32
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Dauer

2 - 4 Wochen

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Einsendeformular

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