Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Bauchspeicheldrüsenkrebs/-entzündung

Pankreaskarzinom

Gen Erbgang OMIM Locus
ATM AD 607585 11q22.3
BRCA1 AD 113705 17q21.31
BRCA2 AD 600185 13q13.1
CDKN2A AD 600160 9p21.3
PALB2 AR 610832 16p12.2

Pankreatitis

Gen Erbgang OMIM Locus
PRSS1 AD 276000 7q34
SPINK1 AD 167790 5q32
CASR* AD 601199 3q13
CFTR* AD 602421 7q31.2
CLDN2* X-chromosomal 300520 Xq22.3
CTRC* AD 601405 1p36.21
CPA1* AD 114850 7q32.2
TRPV6* AR 606680 7q34
*auf Anfrage      
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Sanger-Sequenzierung:

CLDN2, CPA1, TRPV6

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

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