Multigen-Diagnostik
Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| UMOD | AD | 191845 | 16p12.3 |
| REN | AD | 179820 | 1q32.1 |
| MUC1 | AD | 158340 | 1q22 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung