Multigen-Diagnostik
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus |
|---|---|---|---|
| PKD1 | AD | 601313 | 16p13.3 |
| PKD2 | AD | 173910 | 4q22.1 |
| GANAB | AD | 104160 | 11q12.3 |
| DNAJB11 | AD | 611341 | 3q27.3 |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Dauer
2 - 4 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung