Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Multigen-Diagnostik

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Gen Erbgang OMIM Locus
TMEM43 AD 612048 3p25.1
DES AD, AR 125660 2q35
DSC2 AD, AR 125645 18q12.1
DSG2 AD 125671 18q12.1
DSP AD 125647 6p24.3
JUP AD 173325 17q21.2
LMNA AD 150330 1q22
PLN AD 172405 6q22.31
PKP2 AD 602861 12p11.21
RYR2 AD 180902 1q43
TGFB3 AD 190230 14q24.3
Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Methodik

Next-Generation-Sequencing (NGS)

Dauer

2 - 4 Wochen

 

Einsendeformular

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