Multigen-Diagnostik
Alport-Sydnrom
| Gen | Erbgang | OMIM | Locus | Typ |
|---|---|---|---|---|
| MYH9 | AD | 160775 | 22q12.3 | Fechtner-Syndrom |
| COL4A5 | XLD | 303630 | Xq22.3 | X-chromosomal (XLAS, 65-85%) |
| COL4A3 | AR | 120070 | 2q36-q37 | autosomal-rezessiv (ARAS, ca. 10-15%) |
| COL4A4 | AR | 120131 | 2q35-q37 | - |
| COL4A3 | AD | 2q36.3 | autosomal-dominant (ADAS, ca. 5%) |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Methodik
Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dauer
2 - 4 Wochen