Einzelgen-Diagnostik
Chondrodysplasia punctata Typ 2, X-chromosomal
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| EBP | 300205 | Xp11.23 | X-chromosomal-dominant | 2 - 5 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)