Einzelgen-Diagnostik
Usher Syndrom
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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ADGRV1 | 602851 | 5q13 | autosomal-dominant, autosomal-rezessiv | 1 - 90 | S |
USH2A | 608400 | 1q41 | autosomal-rezessiv | 2 - 72 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)