Einzelgen-Diagnostik
Schwannomatose
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| LZTR1 | 600574 | 22q11.21 | autosomal-dominant | 1 - 21 | S |
| SMARCB1 | 601607 | 22q11.23 | autosomal-dominant | 1 - 9 | N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
NGS/ Panel (N)