Einzelgen-Diagnostik
Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| BMPR2 | 600799 | 2q33.1-q33.2 | autosomal-dominant | 1 - 13 | S |
| CAV1 | 601047 | 7q31.2 | autosomal-dominant | 1 - 3 | S |
| KCNK3 | 603220 | 2p23.3 | autosomal-dominant | 1 - 2 | S |
| SMAD9 | 603295 | 13q13.3 | autosomal-dominant | 2 - 7 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)