Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
BMPR2 600799 2q33.1-q33.2 autosomal-dominant 1 - 13 S
CAV1 601047 7q31.2 autosomal-dominant 1 - 3 S
KCNK3 603220 2p23.3 autosomal-dominant 1 - 2 S
SMAD9 603295 13q13.3 autosomal-dominant 2 - 7 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Probeeinsendung

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

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