Einzelgen-Diagnostik
Prämature Ovarialinsuffizienz
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| BMP15 | 300247 | Xp11.22 | X-chromosomal-dominant | 1 - 29 | |
| NR5A1 | 184757 | 9q33.3 | autosomal-dominant | 2 - 7 | |
| FSHR | 136435 | 2p16.3 | autosomal-rezessiv | 1 - 10 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)