Einzelgen-Diagnostik
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| DZIP1L | 617570 | 3q22.3 | autosomal-rezessiv | 2 - 16 | S |
| PKHD1 | 606702 | 6p12.3-p12.2 | autosomal-rezessiv | 2 - 67 | S, M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)