Einzelgen-Diagnostik
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADPKD)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| DNAJB11 | 611341 | 3q27.3 | autosomal-dominant | 1 - 10 | S |
| GANAB | 104160 | 11q12.3 | autosomal-dominant | 1 - 25 | S |
| PKD1 | 601313 | 16p13.3 | autosomal-dominant | 1 - 46 | S, M |
| PKD2 | 173910 | 4q22.1 | autosomal-dominant | 1 - 15 | S, M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2- 4 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)