Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Polyzystische Nierenerkrankung

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
PKD1 601313 16p13.3 autosomal-dominant 1 - 46 S, M
PKD2 173910 4q22.1 autosomal-dominant 1 - 15 S, M
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Probeeinsendung

Dauer

4 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

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