Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Periodisches Fiebersyndrom

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
MEFV 608107 16p13.3 autosomal-rezessiv, autosomal-dominant 1 - 10 S, M
MVK 251170 12q24.11 autosomal-rezessiv 1 -11 S
NLRP3 606416 1q44 autosomal-dominant 1 -9 S
NLRP12 609648 19q13.42 autosomal-dominant 1 - 10 S
PLCG2 600220 16q23.3 autosomal-dominant 2 - 33 S
TNFRSF1A 191190 12p13.31 autosomal-dominant 1 - 10 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

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