Einzelgen-Diagnostik
Paragangliom-Phäochomozytom, familiär
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| SDHB | 185470 | 1p36.13 | autosomal-dominant | 1 - 8 | S, M, N |
| SDHC | 602413 | 1q23.3 | autosomal-dominant | 1 - 6 | S, M, N |
| SDHD | 602690 | 11q23.1 | autosomal-dominant | 1 - 4 | S, M ,N |
| DLST | 126063 | 14q24.3 | autosomal-dominant | 1 - 15 | S |
| SLC25A11 | 604165 | 17p13.2 | autosomal-dominant | 1 - 8 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)