Einzelgen-Diagnostik
Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| HNF1B | 189907 | 17q12 | autosomal-domimant | 1 - 9 | S, M |
| MUC1 | 158340 | 1q22 | autosomal-domimant | 1 - 8 | S |
| REN | 179820 | 1q32.1 | autosomal-domimant | 1 - 10 | S |
| UMOD | 191845 | 16p12.3 | autosomal-domimant | 2 - 12 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)