Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD)

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
HNF1B 189907 17q12 autosomal-domimant 1 - 9 S, M
MUC1 158340 1q22 autosomal-domimant 1 - 8 S
REN 179820 1q32.1 autosomal-domimant 1 - 10 S
UMOD 191845 16p12.3 autosomal-domimant 2 - 12 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

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