Einzelgen-Diagnostik
Myotonia Congenita
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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CLCN1 | 118425 | 7q34 | autosomal-rezessiv, autosomal-dominant | 1 - 23 | S, M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)