Einzelgen-Diagnostik
Multiple endokrine Neoplasie
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| MEN1 | 613733 | 11q13.1 | autosomal-dominant | 3 - 11 | S, M, N |
| RET | 164761 | 10q11.21 | autosomal-dominant | 1 - 20 | S, N |
| CDKN1B | 600778 | 12p13.1 | autosomal-dominant | 1 - 2 | S, M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)