Einzelgen-Diagnostik
Morbus Osler
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| ACVRL 1 | 601284 | 12q13.13 | autosomal-dominant | 2 -10 | S, M |
| ENG | 131195 | 9q34.11 | autosomal-dominant | 1 -14 | S, M |
| GDF2 | 605120 | 10q11.22 | autosomal-dominant | 1 - 2 | S |
| SMAD4 | 600993 | 18q21.2 | autosomal-dominant | 1 - 11 | S, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)