Einzelgen-Diagnostik
Morbus Hirschsprung
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| RET | 164761 | 10q11.21 | autosomal-dominant | 1 - 20 | S, M, N |
| EDN3 | 131242 | 20q13.32 | autosomal-dominant | 1 - 5 | S, M |
| EDNRB | 131244 | 13q22.3 | autosomal-dominant | 1 - 8 | S, M |
| GDNF | 600837 | 5p13.2 | autosomal-dominant | 2 - 3 | S, M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)