Einzelgen-Diagnostik
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM-Syndrom)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| CDKN2A | 600160 | 9p21.3 | autosomal-dominant | 1 - 3 | S, M ,N |
| CDK4 | 123829 | 12q14.1 | autosomal-dominant | 2 - 8 | S, M, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)