Einzelgen-Diagnostik
Lynch-Syndrom (HNPCC, Muir-Torre-Syndrom, Turcot-Syndrom, CMMRD)
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| MLH1 | 120436 | 3p22.2 | autosomal-dominant | 1 - 19 | S, M, N |
| MSH2 | 609309 | 2p21-p16 | autosomal-dominant | 1 - 16 | S, M, N |
| MSH6 | 600678 | 2p16.3 | autosomal-dominant | 1 - 10 | S, M, N |
| PMS2 | 600259 | 7p22.1 | autosomal-dominant | 1 - 15 | S, M, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)