Einzelgen-Diagnostik
Loeys-Dietz-Syndrom
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| SMAD3 | 603109 | 15q22.33 | autosomal-dominant | 1 - 9 | S, N |
| TGFBR1 | 190181 | 9q22.33 | autosomal-dominant | 1 - 8 | S, M, N |
| TGFBR2 | 190182 | 3p24.1 | autosomal-dominant | 1 - 7 | S, M, N |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)