Einzelgen-Diagnostik
Konnatale Hyperekplexie
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| GLRA1 | 138491 | 5q33.1 | autosomal-rezessiv, autosomal-dominant | 1 - 9 | S, M |
| SLC6A5 | 604159 | 11p15.1 | autosomal-rezessiv, autosomal-dominant | 1 - 16 | M |
| GLRB | 138492 | 4q32.1 | - | 2 - 10 | M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)