Einzelgen-Diagnostik
Zerebrale kavernöse Malformationen
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| CCM2 | 607929 | 7p13 | autosomal-dominant | 1 - 10 | S, M |
| KRIT1 | 604214 | 7q21.2 | autosomal-dominant | 4 - 19 | S |
| PDCD10 | 609118 | 3q26.1 | - | 3 - 9 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)