Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Hyperparathyreodismus

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
CDC73 607393 1q31.2 autosomal-dominant 1 - 17 S, M, N
GCM2 603716 6p24.2 autosomal-dominant 1 - 5 S
CASR (neonatal) 601199 3q13.3-q21.1 autosomal-dominant, autosomal-rezessiv 2 - 7 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Einsendeformular

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

MLPA (M)

NGS / Panel (N)

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