Einzelgen-Diagnostik
Hyperoxalurie
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| AGXT | 604285 | 2q37. | autosomal-rezessiv | 1 - 11 | S, M |
| GRHPR | 604296 | 9p13.2 | autosomal-rezessiv | 1 - 9 | S, M |
| HOGA1 | 613597 | 10q24.2 | autosomal-rezessiv | 1 - 7 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)