Praxis für
Humangenetik und Prävention
Stuttgart

Dr. med. Robert Hering
Facharzt für Humangenetik

Telefon (0711) 231 99 040

Einzelgen-Diagnostik

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel

Gene

Gen OMIM Locus Erbgang Exons Methodik
KCNJ11 600937 11p15.1 autosomal-rezessiv 1 S
           

 

Einsendeinformationen
  • Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
  • Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
  • Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
  • Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
  • Die Proben können ungekühlt verschickt werden
  • Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein

Probeeinsendung

Dauer

2 Wochen

Methodik

Sanger-Sequenzierung (S)

Zurück

© 2024 Praxis für Humangenetik und Prävention | Onkogenetische Schwerpunktpraxis