Einzelgen-Diagnostik
Hämochromatose
Gene
| Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
|---|---|---|---|---|---|
| HAMP | 606464 | 19q13.12 | autosomal-rezessiv | 1 - 3 | S, M |
| HFE | 613609 | 6p22.2 | autosomal-rezessiv | 2 + 4 | S, M, N |
| HFE2 | 608374 | 1q21.1 | autosomal-rezessiv | 2 - 4 | S, M |
| TFR2 | 604720 | 7q22.1 | autosomal-rezessiv | 1 - 18 | S, M |
| SLC40A1 | 604653 | 2q32.2 | autosomal-dominant | - | M |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)
MLPA (M)
NGS / Panel (N)