Einzelgen-Diagnostik
Glutarazidurie Typ II
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
---|---|---|---|---|---|
ACADVL | 609575 | 17q13.1 | autosomal-rezessiv | 1 - 21 | S |
ETFA | 608053 | 15q24.2-q24.3 | autosomal-rezessiv | 1 - 12 | S |
ETFB | 606464 | 19q13.41 | autosomal-rezessiv | 1 - 5 | S |
ETFDH | 231675 | 4q32.1 | autosomal-rezessiv | 1 - 13 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Einsendeformular
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)