Einzelgen-Diagnostik
Glutarazidurie Typ I
Gene
Gen | OMIM | Locus | Erbgang | Exons | Methodik |
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GCDH | 608801 | 19p13.13 | autosomal-rezessiv | 2 - 12 | S |
Einsendeinformationen
- Benötigtes Material: 2-5ml EDTA-Blut
- Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften
- Monovette in auslaufsicheres Transportgefäß packen
- Gefäß mit Einwilligung (und Überweisungsschein Muster10) in einer Versandtasche abschicken
- Die Proben können ungekühlt verschickt werden
- Der Patient muss bei der Blutentnahme nicht nüchtern sein
Probeeinsendung
Dauer
2 Wochen
Methodik
Sanger-Sequenzierung (S)